El Lèxic de malalties minoritàries recull uns 790 termes relacionats amb aquest tipus de malalties, pertanyents a diversos grups: malalties minoritàries autoinflamatòries, autoimmunitàries sistèmiques, metabòliques hereditàries, neuromusculars i immunodeficiències primàries. En conjunt, aplega 1.200 denominacions catalanes classificades temàticament i prop de 5.050 equivalents en castellà, anglès i francès, a més a més d’uns 465 codis ORPHA, que identifiquen cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.